Erblicher Brustkrebs: BRCA Gene, Früherkennung & Handlungsmöglichkeiten leicht erklärt

Ich musste mich schon recht früh mit dem Thema mögliche Vererbung von Krebs auseinander setzen, denn meine Mutter erhielt mit Mitte 30 die Diagnose Eierstockkrebs. Auch die Mutter meiner Mutter hatte Brustkrebs. Es stand also die Frage im Raum, ob Krebs bei uns in der Familie vererbt ist.

Daher wurde mir von meiner Gynäkologin ab ca. Mitte 20 empfohlen, regelmäßig Früherkennungsuntersuchungen machen  zu lassen, da mein Risiko, irgendwann an Krebs zu erkranken erhöht war. Sie fragte mich auch, ob ich einen Gentest machen wolle. So könne festgestellt werden, ob ich eine Genveränderung hätte. Das wollte ich jedoch zum damaligen Zeitpunkt nicht wissen. 

Als ich selbst die Diagnose Brustkrebs mit 37 Jahren erhielt und es sich um eine aggressive Brustkrebsart (triple-negativ) handelte, empfahlen mir meine behandelnden Ärzte erneut, einen Gen-Test zu machen. Denn Krebs, der in jüngerem Alter auftritt und wenn es sich um eine aggressive Form handelt, ist eine Genmutation sehr wahrscheinlich.

Ich war zu dieser Zeit hin und her gerissen. Sollte ich einen Gentest machen oder nicht? Was, wenn rauskommt, dass ich die Genvariante habe? Was mache ich mit diesem Ergebnis? Es war nicht leicht für mich. 

Schlussendlich entschied ich mich, einen Gentest zu machen. Ebenso für risikoreduzierende Operationen. Erfahre, was erblicher Brustkrebs ist und was du über das Brustkrebsgen wissen solltest – für eine gut informierte Entscheidung.

Erblicher vs. familiärer Krebs – was ist der Unterschied

Brustkrebs tritt in den meisten Fällen sporadisch auf. In bis zu 15% handelt es sich jedoch um eine erblich familiäre Erkrankung. Bei erblichem Brustkrebs erkranken Frauen meistens in jüngerem Alter und die Erkrankung tritt in der Familie vielleicht sogar häufiger auf. Manchmal auch zusammen mit anderen Krebsarten wie Eierstockkrebs, Brustkrebs bei einem Mann oder auch anderen Krebserkrankungen.

Von genetischem oder erblichem Brustkrebs spricht man, wenn Krebs aufgrund einer Genmutation entstanden ist und mittels eines Gentests nachgewiesen werden kann. Von familiärem Krebs spricht man, wenn trotz familiärer Häufung von Erkrankungen keine genetischen Veränderungen nachgewiesen werden können.

 

Was versteht man unter „Brustkrebsgen“?

Die DNA ist ein langes Molekül, welches unseren einzigartigen genetischen Code enthält, also bestimmte Merkmale, die von Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden wie Augenfarbe, Haarfarbe, Blutgruppe, aber auch das Risiko, an bestimmten Krankheiten zu erkranken. Gene sind Segmente auf der DNA, die als Anleitung zur Herstellung von Proteinen dienen, die für den Aufbau und Erhalt des menschlichen Körpers erforderlich sind.

Dabei enthält jeder Mensch jeweils 2 Kopien eines Gens – das von der Mutter und vom Vater. Das “Human Genome Project” geht davon aus, dass der Mensch zwischen 20.000 und 25.000 Gene in fast jeder Zelle des Körpers hat. Aber nicht alle Gene einer Zelle sind immer angeschaltet. Die Zelle kann durch das Ein- und Ausschalten von Genen sicherstellen, dass die benötigten Proteine zur richtigen Zeit in der richtigen Zelle hergestellt werden.

Die bekannten Gene BRCA1 und BRCA2 (BRCA steht für BReast CAncer) sind Gene, die jede Frau und jeder Mann von Geburt an trägt. Das BRCA1-Gen befindet sich auf Chromosom 17 und das BRCA2-Gen auf Chromosom 13. BRCA-Gene (ohne Mutation) fungieren als Tumorsuppressoren in den Zellen. Sie produzieren Proteine, welche eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Zellschäden übernehmen und somit die Entstehung von Krebs zu verhindern.

 

BRCA-Mutation: Wie Genveränderungen das Krebsrisiko erhöhen

Unter einer Mutation versteht man eine dauerhafte Veränderung des Erbguts eines Gens. Eine Krankheit kann vererbt sein oder durch Mutation neu auftreten.

Wenn eines der BRCA-Gene mutiert ist, fehlt das normalerweise produzierte Protein oder ist verändert und kann somit seine normale Reparaturfunktion von DNA-Schäden nicht mehr ausüben. Die Zelle mit DNA-Schäden teilt sich unkontrolliert weiter und dies kann folglich zur Entstehung von Krebs führen.

BRCA-Mutationen werden zu 50% von den Eltern an ihre Kinder vererbt, auch an Männer. Jeder Krebs, der aus dieser Mutation entsteht, wird als erblicher Krebs bezeichnet. Mutationen sind sehr selten: 1 von 500 Personen trägt eine BRCA1-Genmutation und 1 von 700 Personen eine BRCA2-Mutation. Genetische Veränderungen sind ursächlich für 5-10% aller Brustkrebserkrankungen.

Die Mutation des BRCA-Gens selbst führt nicht zur Krebsentstehung. Es gibt viele Menschen mit einer BRCA-Genmutation, die nie an Krebs erkranken. Eine BRCA-Genmutation bedeutet jedoch, dass ein erhöhtes Risiko besteht, im Laufe des Lebens an Brust- und/oder Eierstockkrebs erkranken zu können.

 

Statistisches Risiko für BRCA-Trägerinnen, an Krebs zu erkranken

• Frauen mit einer BRCA1-Genmutation haben ein 60-90%iges Risiko an Brustkrebs und ein 40-60%iges Risiko, an Eierstockkrebs im Laufe ihres Lebens zu erkranken.
• Frauen mit einer BRCA2-Genmutation haben ein 45-85%iges Risiko an Brustkrebs und ein 10-30%iges Risiko an Eierstockkrebs im Laufe ihres Lebens zu erkranken.

 

Genetische Beratung & Gentest: Wann ist er sinnvoll?

Betroffene mit familiärer Hochrisiko- und Risikosituation und deren Familienmitglieder bzw. Verwandte können sich in spezialisierten Zentren genetisch beraten lassen. Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, wenn Krebs in einer Familie gehäuft vorkommt, mehrere Erkrankungen bei einer Person bekannt sind und/oder Familienmitglieder in jungem Alter erkranken.

Das Beratungsgespräch umfasst die Erhebung persönlicher und familiärer Risiken, Informationen über den Vererbungsmodus, die Wahrscheinlichkeit einer Genveränderung sowie eine Aufklärung zu intensivierten Früherkennungsmaßnahmen bzw. risikoreduzierenden Maßnahmen.

 

Veränderungen in den BRCA1 und BRCA2 Genen und anderen Risikogenen können durch einen Gentest festgestellt werden. Dabei wird DNA aus den in der Blutprobe enthaltenen weißen Blutkörperchen extrahiert. Der Test untersucht den DNA-Code auf das BRCA1, BRCA2 oder weitere Risikogene. Die Untersuchung ist aufwändig und es kann einige Wochen dauern, bis das Ergebnis vorliegt. Wird von der Beratungsstelle ein mögliches erbliches Risiko festgestellt, so ist die Untersuchung bei gültiger österreichischer Sozialversicherung kostenfrei.

 

Komme ich aus einer Risikofamilie?

Folgende Kriterien werden herangezogen, um festzustellen, ob eine Person aus einer Risikofamilie stammt:

• Mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
• Mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine vor dem 51. Geburtstag
• Mind. eine an Brustkrebs und min. eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau
• Mind. eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
• Mind. zwei Frauen mit Eierstock/ Eileiterkrebs oder primärem Bauchfellkrebs, unabhängig vom Alter
• Mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
• Mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, der erste vor dem 51. Geburtstag
• Mind. ein Mann mit Brustkrebs
• Mind. eine Frau mit triple-negativem Brustkrebs vor dem 60. Geburtstag
• Mind. eine Frau mit Eierstockkrebs vor dem 80. Geburtstag
• Vorhersagende (prädiktive) Testung bei bekannter Mutation in der Familie
• Testung vor Therapieplanung (z.B. PARP-Inhibitoren)

 

Entscheidungshilfe für einen Gentest

Ob du dich für oder gegen einen Gentest entscheidest, sollte gut überlegt sein. Informiere dich gut, bevor du eine Entscheidung triffst. Das ist eine ganz persönliche Entscheidung. Verständlicherweise kann das Wissen um eine positive Genmutation Angst hervorrufen. Andererseits bietet dir das Wissen darum eine Entscheidungsgrundlage für intensivere Früherkennungsuntersuchungen oder risikoreduzierende Operationen.

 

Vorteile einer genetischen Untersuchung

Das Wissen um ein negatives Testergebnis:

• Entlastung im Hinblick auf zukünftiges Krebsrisiko
• Erkenntnis, dass Kinder dem Risiko nicht ausgesetzt sind
• intensivere Untersuchungen oder risikoreduzierende Operationen möglicherweise nicht erforderlich sind.

 

Das Wissen um ein positives Testergebnis:

• kann Unsicherheit lindern und ermöglicht, fundierte Entscheidungen über die Zukunft zu treffen
• bietet die Möglichkeit, das bestehende Risiko für erbliche Krebserkrankungen mit der Familie zu teilen
• bietet die Chance an speziellen Früherkennungsprogrammen teilzunehmen
• bietet die Möglichkeit, risikoreduzierende Operationen durchführen zu lassen

 

Nachteile einer genetischen Untersuchung

Zu wissen, dass man Trägerin eines BRCA-Gens ist, kann Ängste und Unsicherheiten hervorrufen und auch Auswirkungen auf Beziehungen, Familienplanung und medizinische Entscheidungen haben. Außerdem müssen eventuell schwierige, lebensverändernde Entscheidung in Hinblick auf risikoreduzierende Operationen getroffen werden.

 

Eine psychologisches Gespräch kann helfen, wenn du unsicher bist, ob du den Test machen sollst oder nicht. Weiters kann eine psychologische Betreuung bei der Verarbeitung des Testergebnisses, Angst vor der Erkrankung, Familienkonflikte und Sorge um den genetischen Status bei den eigenen Kindern, helfen.

 

Beratungsstellen bei erblichem und familiären Krebserkrankungen

Weitere Informationen und Hilfe bei familiären Krebserkrankungen sowie präventiven Maßnahmen findest du auf den Webseite des Zentrums für familiäre Brust- und Eierstockkrebs (www.brustgenberatung.at) und BRCA-Netzwerks e.V. (www.brca-netzwerk.de)

 

Meine persönliche Erfahrung mit dem Gentest

„Nein, das mache ich nicht. Das will ich nicht wissen.“. Das war zunächst meine Antwort auf die Frage der Ärztin im Brustzentrum, als sie mich nach der Diagnose fragte, ob ich einen Gentest machen wolle. Ich hatte ehrlich gesagt Angst, was rauskommt. Andererseits hatte ich ja bereits eine Krebsdiagnose erhalten und es liegt nahe, dass ich die Genvariante habe. Soll ich oder soll ich nicht und was mache ich, wenn eine Genmutation bestätigt wird? 

Diese Frage beschäftigte mich einige Tage und Wochen. Ich machte mir einen Termin bei meiner Psychologin aus, um mit ihr über meine Gedanken, meine Ängste und Sorgen zu sprechen. Und sie gab mir eine neue Perspektive auf das Thema und ich entschied mich, den Gentest zu machen.

 

Auszug aus meinem Tagebuch 26.9.2023:

Letzte Woche hatte ich den Termin mit einer Ärztin zur genetischen Beratung. Ich habe mich dazu entschieden, den Gentest zu machen. Die letzten Jahre wollte ich ihn nicht machen, weil ich es nicht wissen wollte, ob ich diese Genveränderung und damit erhöhtes Risiko habe, Krebs zu bekommen. Auch bis vor kurzem wollte ich es nicht. Doch meine Psychologin hat mir dann eine andere Perspektive drauf gegeben. Warum will ich es nicht wissen? Weil ich Angst davor habe, dass es so sein könnte. Ja, aber ich gehe ja auch gerade mit einer Unsicherheit super um. Somit geht es bei dem Gentest lediglich um eine Info, die ich bekomme. Und mit dieser Angst oder Unsicherheit würde ich genauso gut umgehen können. Und es besteht deswegen nicht gleich Handlungsbedarf.

Es kann sein, dass ich das Gen nicht habe oder es kann sein, dass ich es habe und dann besteht eben die Möglichkeit, in kurzen Intervallen Vorsorgeuntersuchungen zu machen oder sich das Brustgewebe vorsorglich entfernen lassen und die Brust mit Implantaten aufzubauen, weil man dann ein erhöhtes Rückfallrisiko oder Neuerkrankung der 2. Brust sehr stark minimieren kann.

Beim Termin mit der Ärztin zeichnete sie den Stammbaum auf und ich erzählte ihr, wer in welchem Alter in unserer Familie an Krebs erkrankt war. Wenn man das schwarz auf weiß so sieht, waren das wirklich viele auf der mütterlichen Seite..

Ja, jedenfalls haben sie mir dann Blut abgenommen. Die Auswertung dauert ca. 3-4 Wochen und dann findet die Befundbesprechung statt. Bei dem Termin sagen sie mir dann, was rausgekommen ist und wie wir weiter verfahren. Ich lasse es mal auf mich zukommen und dann kann ich mich ja entscheiden. Denn es geht ja einerseits um die Brust, andererseits auch um die Eierstöcke.

Je nachdem könnte man das gleich bei der anstehenden OP Anfang nächsten Jahres berücksichtigen. Oder auch nicht und zu einem späteren Zeitpunkt oder auch gar nicht. Wie auch immer.

 

Ein paar Wochen später hatte ich die Befundbesprechung des Gentests. Und es kam raus, dass ich Trägerin des BRCA1-Gens bin. Das Ergebnis konnte ich gefasst annehmen. Es half mir eine gut informierte Entscheidung über meine Zukunft zu treffen.

 

Reflexionsfragen: Wie treffe ich eine gute Entscheidung?

Die Entscheidung, einen Gentest machen zu lassen, medizinische Früherkennungsmaßnahmen bzw. Eingriffe durchzuführen sind eine individuelle und gut zu überlegende Entscheidung.

Folgende Reflexionsfragen können dir helfen, Klarheit für deine Entscheidung zu treffen.

• Gibt es in meiner Familie Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs? Wenn ja, wie viele und in welchem Verwandtschaftsgrad?
• Was spricht aus meiner Sicht für einen Gentest? Was dagegen?
• Inwiefern würde ein positives Testergebnis meine Beziehung, Familie, Kinderwunsch, etc. beeinflussen? Was wären die Herausforderungen?
• Welche Konsequenzen würde ich aus einem positiven Testergebnis ziehen (z.B. Früherkennungsmaßnahmen, risikoreduzierende Operationen, etc.)
• Würde ich jemanden von meiner positiven Testergebnis erzählen und wenn ja, wem?
• Bin ich bereit, jetzt den Gentest durchzuführen oder möchte ich noch weitere Informationen einholen oder mich beraten lassen?

 

Medizinische Möglichkeiten bei erhöhtem Brustkrebsrisiko

Im Rahmen eines ausführlichen Aufklärungsgesprächs werden mit Träger:innen einer Genmutation diverse medizinische Möglichkeiten besprochen:

• intensivierte Früherkennungsprogramme und Nachsorge
• risikoreduzierende Operationen wie die vorbeugende Entfernung des Brustdrüsengewebes und/oder vorbeugende Entfernung der Eierstöcke

 

Intensivierte Früherkennung

Intensive Früherkennungsmaßnahmen wie gynäkologische Untersuchungen, Brustultraschall, Mammographie und MRT wird Frauen empfohlen, die ein erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs haben (zB aufgrund familiärer Krebsvorbelastung), unabhängig davon, ob eine BRCA1 oder BRCA2-Mutation vorliegt.

 

Operative Möglichkeiten

Mit betroffenen Frauen wird die Möglichkeit der Entfernung des Brustdrüsengewebes sowie der Eierstöcke und Eileiter besprochen:

• Bei beidseitiger Entfernung des Brustdrüsengewebes kann das Brustkrebsrisiko um ca. 90% gesenkt werden.
• bei zusätzlicher prophylaktischer Entfernung der Eierstöcke, kann das Brustkrebsrisiko um ca. 95% gesenkt werden.

 

Entfernung des Brustdrüsengewebes (Mastektomie)

Man unterscheidet die

• radikale Mastektomie: das Drüsengewebe inkl. Hautmantel wird entfernt
• hautsparende Mastektomie: Drüsengewebe wird entfernt, der Hautmantel bleibt erhalten, die natürliche Brusthaut kann zur Rekonstruktion genutzt werden. Bei der hautsparenden Mastektomie wird oftmals auch der Mamillen-Areolenkomplex (Brustwarze und Brustwarzenhof) entfernt. Dieses Verfahren bietet die gleiche onkologische Sicherheit wie die radikale Mastektomie.

 

Rekonstruktion der Brust

Die Brust kann nach einer Brustamputation in der gleichen Operation oder zu einem späteren Zeitpunkt wieder aufgebaut werden. Das ermöglicht einerseits ein gutes ästhetisches Ergebnis und andererseits kann die körperliche und emotionale Belastung für die betroffene Frau möglichst gering gehalten werden.

 

Folgende Möglichkeiten der Brustrekonstruktion gibt es:

• Wiederaufbau der Brust mit Silikonimplantaten
• Wiederaufbau der Brust mit Eigengewebe

 

Warum innere Arbeit genauso wichtig ist wie medizinische Maßnahmen

Nach dem das Ergebnis des Gentests da war und ich um das Risiko mit einer BRCA1-Genmutation wusste, entschied ich mich aber nicht sofort für eine Mastektomie, also eine risikoreduzierende Operation, wo das Brüstdrüsengewebe komplett entfernt wird.

Für diese Entscheidung nahm ich mir mehrere Monate Zeit. Ich hatte Zeit während der Chemotherapie, die ca. 6 Monate dauerte, mir zu überlegen, was ich machen sollte. Zunächst wollte ich mich brusterhaltend operieren lassen, wenn das MRT-Ergebnis dafür sprach. Und es sprach zum Glück auch dafür. 

Doch es gab einen anderen Faktor, der mich umschwenken ließ. Es war die Angst. Die Angst, dann doch irgendwann einen Rückfall zu haben. Die Angst, „nicht genug“ Risiko reduziert zu haben und es dann zu bereuen. Also entschied ich mich für eine Mastektomie.

Wohlwollend in dem Wissen, dass ich nicht alles im Leben kontrollieren kann. Und das es mehr als nur die äußerliche Arbeit durch die Operateure bedarf, sondern vor allem der inneren Arbeit:

• Mich mit meinen Ängsten, Glaubenssätzen, Blockaden auseinander zu setzen.
• Mich von Dingen, Gewohnheiten, Menschen zu befreien, die nicht gut für mich waren
• Mich mit den Themen auseinander zu setzen, die so eine Krankheit begünstigt hatten.
• Mir von der psychosomatischen Seite her anzusehen, welche Botschaft Brustkrebs für mich hatte und was ich für mich daraus lernen kann, um zukünftig ein gesundes und glückliches Leben führen  zu können.

Das war für mich, neben der Operation, eine sehr wichtige, wenn nicht sogar die wichtigste Aufgabe. Denn auch, wenn eine Genmutation wie BRCA1 da ist, heißt es noch lange nicht, dass man an Brustkrebs erkrankt. Es müssen gewisse Umweltfaktoren mitwirken, die dazu führen, dass Krebs ausgelöst wird. Das zeigt die Wissenschaft der Epigenetik. Wir sind unseren Genen also nicht hoffnungslos ausgeliefert. Es gibt immer Faktoren, die Gene an- und ausschalten. 

Deswegen ist die innere Arbeit in meinen Augen unerlässlich.

Quellen und Empfehlungen:

www.brca-netzwerk.de

Brustkrebs Deutschland: Erblicher Brustkrebs, abgerufen am 10.04.2024 

 

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